3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridin Cas: 65-23-6 Hvidt pulver
| Katalognummer | XD90442 |
| produktnavn | 3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridin |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekylær formel | C8H11NO3 |
| Molekylær vægt | 169,18 |
| Opbevaringsdetaljer | Ambient |
| Harmoniseret tarifkode | 29362500 |
Produkt specifikation
| Udseende | Hvidt pulver |
| Assay | >99 % |
| Massefylde | Samme opbevaringstid |
| Rester ved antænding | <0,5 % |
| Identifikation | Positiv reaktion |
| Tab ved tørring | <0,5 % |
| Surhed | 2.6 |
To mutationer i cystathionin beta-synthase (CBS) genet blev fundet i to japanske søskende med pyridoxin ikke-reagerende homocystinuri, som havde forskellige methioninniveauer i deres blod i den neonatale periode.Begge patienter var sammensatte heterozygoter af to mutante alleler: den ene havde en A-til-G-overgang ved nukleotid 194 (A194 G), der forårsagede en histidin-til-arginin-substitution i position 65 af proteinet (H65R), mens den anden havde en G-til-A-overgang ved nukleotid 346 (G346A), hvilket resulterede i en glycin-til-arginin-substitution i position 116 af proteinet (G116R).De to mutante proteiner blev separat udtrykt i Escherichia coli, og de manglede fuldstændig katalytisk aktivitet.På trods af deres identiske genotyper og næsten lige proteinindtag, viste disse søskende forskellige niveauer af methionin i blodet i den neonatale periode, hvilket tyder på, at niveauet af methionin i blodet ikke kun bestemmes af defekten i CBS-genet og proteinindtaget, men også af aktivitet af andre enzymer involveret i methionin- og homocysteinmetabolisme, især i den neonatale periode.Derfor bør højrisiko nyfødte, som har søskende med homocystinuri, selvom niveauet af methionin i blodet er normalt ved en neonatal massescreening, følges op og diagnosticeres ved en analyse af enzymaktivitet eller en genanalyse, så behandlingen kan påbegyndt hurtigst muligt for at forhindre udviklingen af kliniske symptomer.Derudover bør der udvikles en ny, mere følsom metode til massescreening af CBS-mangel hos nyfødte.
